Por
Magred Alemán
Gerson David Yojcom
Médicos y cirujanos
Actualmente el 20% de los matrimonios en el mundo son entre primos en
primer grado y el ejemplo de Charles
Darwin así como de Albert Einstein solo son muestras históricas de éste hecho. Estados Unidos tiene prohibido este tipo de uniones en al
menos la mitad de sus estados, mientras que es legal en Canadá y varios países
de Europa. Un estudio de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos dice que
tener un hijo con un primo en primer grado eleva el riesgo de defectos en el
nacimiento de 3-4% a un 7%, sin embargo para ciertos grupos este porcentaje no
tiene gran importancia ya que alegan que en el 93% de las uniones endogámicas
no habrán resultados desfavorables, mientras que grupos conservadores indican
que es la irresponsabilidad de jugar una ruleta rusa con la genética y que al
menos los padres deben estar conscientes de los resultados de sus decisiones. Charles Darwin, en un contexto
improbable con sus estudios de la auto fertilización en orquídeas donde sospechaba
de las posibilidades de la unión entre generaciones fue uno de los primeros en
reconocer las consecuencias de las relaciones endogámicas, pero irónicamente él
para continuar con una tradición familiar se casa con su prima Emma Wedgwood en
1839, con 10 hijos los cuales les nacieron en los siguientes 17 años, y
continuaron felizmente casados después de la muerte de tres de sus hijos,
incluyendo a su hija favorita Annie en 1851 probablemente de tuberculosis,
Darwin entonces se preocupó de que su unión hubiese sido un error desde la
perspectiva biológica.
Pero,
que es considerado endogamia y cuales son hasta ahora sus verdaderos efectos.
La endogamia resulta adherida al término consanguinidad el cual se usa
para describir las uniones entre parejas de quienes es sabido comparten genes
inherentes de uno o más ancestros comunes. Se denomina endogamia a la unión, reproducción o
matrimonio entre individuos de ascendencia común, o sea una misma familia,
linaje o grupo, éste último refiriéndose
al aspecto social en cuanto a religión, etnia o geografía. Globalmente, la
forma más común de matrimonio consanguíneo y endogámico es el que se da entre primos
en primer grado.
Un listado importante de desórdenes genéticos se ha logrado diagnosticar
en parejas consanguíneas y actualmente se puede consultar en consang.net.
Estudios de metaanalisis han revelado una considerable relación entre
consanguinidad y muertes en menores de 6 meses, la influencia de matrimonios
endogámicos en la prevalencia de morbilidad por desórdenes autosómicos
recesivos en una comunidad Pakistani en el Reino Unido fue examinada y
altamente relacionada, y así son tantos los estudios que demuestran la relación
entre el factor endogámico y las
enfermedades genéticas en neonatos; sin embargo un tema al cual se le había
dado poca atención es el efecto de la consanguinidad en las enfermedades establecidas
en la adultez. Por ejemplo una predicción
preliminar de un estudio en Pakistán dice que el aparecimiento de cáncer de
seno aparece más comúnmente en mujeres que nacieron de una pareja consanguínea.
En Francia y Canadá se realizó un estudio que revelo la asociación entre la
consanguinidad, la expresión del alelo APOE-4 y el aparecimiento de la
enfermedad de Alzheimer. Se da ahora una alta prevalencia a enfermedades
cardiacas coronarias prematuras en varones del sur de Asia, y detalles de las
investigaciones apuntan al posible rol de los genes recesivos como factores de
predisposición.
La endogamia y sus efectos son tema de innumerables estudios,
comunidades judías, asiáticas y africanas han revelado datos importantes en la
comprensión de enfermedades autosómicas recesivas y mortalidad, lo que ha
tenido impacto en la comunidad genética mundial, de ahí la importancia de un
estudio de este tipo en nuestro país acerca de las enfermedades presentes en
nuestro medio relacionadas a la endogamia.
Bibliografía
Bittles, A. H., & Black, M. L. (2010).
Consanguinity, human evolution, and complex diseases. Proceedings of the
National Academy of Sciences, 107(suppl 1), 1779–1786.
http://doi.org/10.1073/pnas.0906079106
Carothers, A. D., Rudan, I., Kolcic, I.,
Polasek, O., Hayward, C., Wright, A. F.Weber, J. L. (2006). Estimating human
inbreeding coefficients: Comparison of genealogical and marker heterozygosity
approaches. Annals of Human Genetics, 70(5), 666–676.
http://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2006.00263.x
Risch, N., & Merikangas, K. (1996). The
Future of Genetic Studies of Complex Human Diseases. Science.
http://doi.org/10.1126/science.273.5281.1516
Rousset, F. (2002). Inbreeding and relatedness
coefficients: what do they measure? Heredity, 88(5), 371–380. http://doi.org/10.1038/sj.hdy.6800065
Vieira, F. G., Fumagalli, M., Albrechtsen, A.,
& Nielsen, R. (2013). Estimating inbreeding coefficients from NGS data:
Impact on genotype calling and allele frequency estimation. Genome
Research, 23(11), 1852–1861. http://doi.org/10.1101/gr.157388.113
